دور تعدد الأشكال لجين APE1 Asp148Glu على خطر الإصابة بسرطان الدم النخاعي الحاد في المرضى العراقيين
محتوى المقالة الرئيسي
الملخص
ابيضاض الدم النخاعي الحاد هو أكثر أنواع امراض الدم الخبيثة شيوعًا عند البالغين. يعد انتشار الخلايا الطافرة الغير مسيطر عليها للأسلاف النخاعية الغير متمايزة سمة مميزة لهذا المرض. يمكن إصلاح تلف الحمض النووي عن طريق مجموعة متنوعة من الأنظمة الأنزيمية الموجودة في الخلايا حقيقية النواة. تتشكل الخلايا الطافرة عندما لا يمكن إصلاح تلف الحمض النووي بواسطة آليات إصلاح الخلية. إحدى آليات إصلاح الحمض النووي هي مسار إصلاح استئصال القاعدة ، التي تكون المسئولة عن تصحيح الأضرار الصغيرة الناتجة عن التلف ألتأكسدي أو والقلوية أو المثيلة.
اشتملت الدراسة على 70 مريضًا مصابًا بسرطان الدم النخاعي الحاد - 37 أنثى و 33 ذكرًا - بالإضافة إلى 30 فردًا سليمًا كمجموعة سيطرة. تم استخدام مجموعة استخلاص الحمض النووي gSYNCTM لاستخراج الحمض النووي من عينات الدم الكاملة من مجموعات الدراسة. تم استخدام طريقة PCR-RFLP لتحديد تعدد الأشكال Asp148 Glu للجين APE1
في التحليل الجيني ، تبين أن الزيادة في النمط الجيني T/T وأليل T في تعدد الأشكال في كودون APE1 148 يلعب دورًا وقائيًا في مرض ابيضاض الدم النخاعي الحادAML ، وأن الزيادة في النمط الجيني G / G يمكن أن تترافق مع خطر الإصابة بسرطان الدم الحاد. . أظهرت النتائج أن النمط الجيني المتغاير لجين APE1 ، Asp 148 Glu (T / G) وأليل G كانت أعلى بشكل ملحوظ (P <0.05) في مرضى AML مقارنة بمجموعة السيطرة . في تسلسل المنطقة التي تم دراستها ، وجد أن هناك موقعًا للتغاير يقع بين GATC و GAGC ، حيث يمثل التغيير في النيوكليوتيدات T إلى G موقع تقييد الإنزيم القاطع.
حيث ارتبط النمط الجيني متعدد الأشكال 148 Glu> Asp من جين APE1 مع تطور AML في المرضى العراقيين. أثبتت الدراسة أن حاملي النمط الجيني T / T لديهم مخاطر أقل لتطور مرض ابيضاض الدم النخاعي الحادAML ، في حين أن حاملي الأليلات G لديهم مخاطر متزايدة.
Received 28/12/2022
Revised 07/04/2023,
Accepted 09/04/2023,
Published Online First 20/09/2023
تفاصيل المقالة
هذا العمل مرخص بموجب Creative Commons Attribution 4.0 International License.
كيفية الاقتباس
المراجع
Mahdi GJ. A Modified Support Vector Machine Classifiers Using Stochastic Gradient Descent with Application to Leukemia Cancer Type Dataset. Baghdad Sci J 2020; 17(4): 1255. https://bsj.uobaghdad.edu.iq/index.php/BSJ/article/view/4283
Kabel AM, Zamzami F. Acute Myeloid Leukemia: A focus on Risk Factors, Clinical Presentation, Diagnosis and Possible Lines of Management. Journal of Cancer Res. Treat 2017; 5(2): 62-67. http://pubs.sciepub.com/jcrt/5/2/4/
Zohreh S, Mohammad F, Alireza M, Shahrbano R, Mani R, Mohammad JS. Genetic variants of nucleotide excision repair pathway and outcomes of induction therapy in acute myeloid leukemia. Per Med 2019; 16(6): 479–490. https://doi.org/10.2217/pme-2018-0077
Grundy GJ, Parsons JL. Base excision repair and its implications to cancer therapy. Essays Biochem 2020; 64: 831–843. https://doi.org/10.1042/EBC20200013
Limpose KL, Corbett AH, Doetsch PW. BERing the burden of damage: Pathway crosstalk and posttranslational modification of base excision repair proteins regulate DNA damage management. DNA Repair (Amst) 2017; 56: 51–64. https://doi.org/10.1016/j.dnarep.2017.06.007
Ha A, Lin Y, Yan S. A non-canonical role for the DNA glycosylase NEIL3 in suppressing APE1 endonuclease-mediated ssDNA damage. J Biol Chem 2020; 295(9): 14222–14235. https://doi.org/10.1074/jbc.RA120.014228
Kusakabe M, Onishi Y, Tada H, Kurihara F, Kusao K, Furukawa M, et al. Mechanism and regulation of DNA damage recognition in nucleotide excision repair. Genes Environ 2019; 25(41): 2. https://doi.org/10.1186/s41021-019-0119-6
Rechkunova NI, Maltseva EA, Lavrik OI. Post-translational Modifications of Nucleotide Excision Repair Proteins and Their Role in the DNA Repair. Biochemistry 2019; 84(9): 1008–1020. https://doi.org/10.1134/S0006297919090037
Howlader N. SEER Cancer Statistics Review, 1975-2016, National Cancer Institute. Bethesda, MD, based on November 2018 SEER data submission, posted to the SEER web site, April 2019. https://seer.cancer.gov/archive/csr/1975_2016/
Karashdeep K, Rupinder K. Absence of APE1 (Asp148Glu) gene polymorphism in North-West Indian population: A comparison with world population. Meta Gene. 2018; 16: 208–212. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214540018300318?via%3Dihub
Malfatti MC, Lorenzo G, Emiliano D. APE1 and NPM1 protect cancer cells from platinum compounds cytotoxicity and their expression pattern has a prognostic value in TNBC. J Exp Clin Cancer Res 2019; 38(1): 309. https://doi.org/10.1186/s13046-019-1294-9
Hu J, Selby CP, Adar S. Molecular mechanisms and genomic maps of DNA excision repair in Escherichia coli and humans. JBC 2017; 292 (38): 15588–15597. https://doi.org/10.1074/jbc.R117.807453
Mehmet BA, Mesut A, Elif S, Bireller CR, Hasan A, Zeynep K, et al. Investigation of DNA repair gene variants on myelodysplastic syndromes in a Turkish population. Med Oncol 2014; 31: 174. https://doi.org/10.1007/s12032-014-0174-6
Chen J, Jiang C, Fu L. APE1 Asp148Glu polymorphism and risk of cancer: a meta-analysis based on 52 case-control studies. PLoS One. 2013;8(3): e59579. https://doi.org/10.2147/OTT.S101456
Zhiyong Z, Chuan L, Yong Z, Lei G, Mingzhen Y, Ning W et al. The association between the APE1 Asp148Glu polymorphism and breast cancer susceptibility: a meta-analysis based on case-control studies. Tumour Biol. 2014; 35(5):4727-34. https://doi.org/10.1007/s13277-014-1618-5
Guowen D, Yu C,Huiwen P, Hao Q, Weifeng T, Shuchen C. Association between apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 rs1760944 T>G polymorphism and susceptibility of cancer: a meta-analysis involving 21764 subjects Biosci Rep. 2019; 39(12) :1-12. https://doi.org/10.1042/BSR20190866
Karahalil B, Bohr VA, Wilson DM. Impact of DNA polymorphisms in key DNA base excision repair proteins on cancer risk. Hum Exp Toxicol. 2012; 31(10): 981–1005. https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/0960327112444476
Karashdeep K, Rupinder K. Absence of APE1 (Asp148Glu) gene polymorphism in North-West Indian population: A comparison with world population. Meta Gene 2018; 16: 208–212. https://doi.org/10.1016/j.mgene.2018.03.004
Hung JR, Janet H, Paul B, Paolo B. Genetic Polymorphisms in the Base Excision Repair Pathway and Cancer Risk. A HuGE Review, A J E 2005; 162: 925–942. https://doi.org/10.1093/aje/kwi318
Turkey EF, Hamad AG, AL-Mansoori AK. The Association of Prothrombin Gene Mutations and Cytomegalovirus Infection with Abortion Among Iraqi Women. Baghdad Sci J 2022; 19(4): 0768. https://bsj.uobaghdad.edu.iq/index.php/BSJ/article/view/6233
Lisa L, Giulia A, Pasqualina LS, Daniela M , Emiliano D , Chiara DA, et al. Cleavage of the APE1 N-Terminal Domain in Acute Myeloid Leukemia Cells Is Associated with Proteasomal Activity. Biomolecules 2020; 10: 531. https://doi.org/10.3390/biom10040531
Thakur S, Dhiman M, Tell G, Mantha AK. A review on protein–protein interaction network of APE1/Ref-1and its associated biological functions. Cell Biochem Funct. 2015; 33: 101–112. https://doi.org/10.1002/cbf.3100
Shah F, Logsdon D, Messmann RA, Fehrenbacher JC, Fishel ML, Kelley MR. Exploiting the Ref-1-APE1 node in cancer signaling and other diseases: From bench to clinic. Npj Precis Oncol. 2017; 1: 19. https://doi.org/10.1038/s41698-017-0023-0
Ding J, Fishel ML, Reed AM, McAdams E, Czader M, Cardoso AA, et al. Ref-1/APE1 as Transcriptional Regulator and Novel Therapeutic Target in Pediatric T-cell Leukemia. Mol Cancer. 2017; 16: 1401–1411. https://doi.org/10.1158/1535-7163.MCT-17-0099
Burra S, Marasco D, Malfatti MC, Antoniali G, Virgilio A, Esposito V, et al. Tell G. Human AP-endonuclease (Ape1) activity on telomeric G4 structures is modulated by acetylatable lysine residues in the N-terminal sequence. DNA Repair. 2019; 73: 129–143. https://doi.org/10.1016/j.dnarep.2018.11.010
Hu JJ, Smith TR, Miller MS. Amino acid substitution variants of APE1 and XRCC1 genes associated with ionizing radiation sensitivity. Carcinogenesis 2001; 22: 917-922. https://doi.org/10.1093/carcin/22.6.917
Ruyck K, Szaumkessel M, De Rudder I. Polymorphisms in base-excision repair and nucleotide-excision repair genes in relation to lung cancer risk. Mutat Res. 2007; 631(2): 101-110. https://doi.org/10.1016/j.mrgentox.2007.03.010
Shen H, Spitz MR, Qiao Y. Smoking, DNA repair capacity and risk of non-small cell lung cancer. Int J Cancer. 2003; 107: 84-88. https://doi.org/10.1002/ijc.11346
Amit KM, Neetu S, Ashok S, Vivek KG, Amit A, Mandira S, et al. Association of Polymorphisms in Base Excision Repair Genes With the Risk of Breast Cancer: A Case-Control Study in North Indian Women. Oncol. Res. 2008; 17: 127–135. https://doi.org/10.3727/096504008785055567
Tasha RS, Edward AL, Rita IF, Steven AA, Glenn OA, Kimberly NH, et al. Polygenic model of DNA repair genetic polymorphisms in human breast cancer risk. Carcinogenesis 2008; 29 (11): 2132–2138. https://doi.org/10.1093/carcin/bgn193
Canbay E, Bedia C, Umit Z , Seyma SC , Mine G , Emre B, et al. Association of APE1 and hOGG1 polymorphisms with colorectal cancer risk in a Turkish Population. Curr Med Res Opin 2011; 27( 7): 1295–1302. https://doi.org/10.1185/03007995.2011.573544
Xiaohong Z, Xiaoyan X, Jianfang Z, Jia L, Biliang C, Wei Z. Apurinic/Apyrimidinic Endonuclease 1 Polymorphisms Are Associated With Ovarian Cancer Susceptibility in a Chinese Population. IJGC 2013; 23(8): 1393-1399. DOI: https://doi.org/10.1097/IGC.0b013e3182a33f07
Mustafa MA. Association Between Ape1 Gene And Lung Cancer In Iraqi Population. Wiad Lek. 2021; 74(9): 2255-2258. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34824168/
Atsushi I, Takayuki S, Yasuhiro N, Batchimeg N, Chiharu O, Akira K, et al. The Polymorphisms Of Base Excision Repair Genes Influence The Cytogenetic Risk Factors In Acute Myeloid Leukemia. Blood 2013; 122 (21) : 1355. https://doi.org/10.1182/blood.V122.21.1355.1355
Ana SC, Gilda A, Antonio AO, José S, Renata A, Luciano S, et al. Relationship between XPD, RAD51, and APEX1 DNA repair genotypes and prostate cancer risk in the male population of Rio de Janeiro, Genet. Mol. Biol 2017; 40(4): 751-758. https://doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2017-0039